감염성 경화증(결절성 경화증, Tuberous Sclerosis Complex, TSC)이란? 특징, 원인, 증상, 진단, 치료 및 수술방법

감염성 경화증은 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)으로도 알려진 유전성 질환으로, 피부, 뇌, 심장, 폐, 신장 등 다양한 장기에 양성 종양이 다발적으로 발생하는 만성 질환입니다. 이 질환은 TSC1 또는 TSC2 유전자에 발생한 돌연변이에 의해 유발되며, 이들 유전자는 세포 성장과 증식을 조절하는 단백질을 생성하는 데 관여합니다.

1. 정의

감염성 경화증(결절성 경화증, Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 다양한 장기에 걸쳐 양성 종양이 다발적으로 발생하는 희귀한 유전성 질환으로, 주로 신경계, 피부, 신장, 심장, 폐 등 여러 기관에 영향을 미칩니다. 이 질환은 세포 성장과 증식을 조절하는 역할을 하는 TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 해당 유전자의 이상은 세포 내 신호 전달 경로, 특히 mTOR(mammalian target of rapamycin) 경로의 비정상적 활성화를 초래하여 세포가 정상적인 조절 없이 자라면서 다발성 결절, 낭종, 종양 등의 병변을 형성하게 됩니다.

감염성 경화증은 상염색체 우성 유전 질환으로, 가족력 없이 발생하는 산발성 돌연변이도 전체 환자의 약 60~70%에서 나타날 정도로 흔합니다. 이 질환은 선천적으로 존재하지만, 증상의 발현 시기와 양상은 개인차가 매우 크며 신생아기부터 성인기까지 매우 다양한 시점에서 발견될 수 있습니다. 특히 뇌에 병변이 있을 경우에는 소아기에 간질 발작, 발달 지연, 자폐 스펙트럼 장애 등의 신경학적 증상으로 처음 발견되는 경우가 많습니다.

피부 병변은 비교적 조기에 나타나는 경향이 있으며, 대표적으로 저색소 반점, 피지샘 선종, 결절성 섬유종 등이 관찰됩니다. 또한 심장, 신장, 폐 등 비신경계 장기에도 양성 종양(예: 심장근종, 신장 혈관근지방종, 폐 림프관근종증 등)이 발생할 수 있어, 다기관 질환의 양상을 보이는 것이 특징입니다.

감염성 경화증은 진단과 치료가 복잡한 질환이며, 장기적인 모니터링과 다양한 전문 진료과의 협진이 필요합니다. 유전자 검사를 통한 정확한 진단과 함께, 병변의 위치와 크기, 환자의 증상 유무에 따라 맞춤형 치료 접근이 요구됩니다.

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출처: 서울아산병원

2. 특징

감염성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)의 특징은 이 질환이 매우 다양한 장기에 걸쳐 영향을 미치며, 증상의 범위와 정도가 사람마다 크게 다르다는 점에서 복합적이고 비전형적인 양상을 보입니다. 다음은 감염성 경화증의 주요 특징들을 가능한 한 자세히 설명한 내용입니다.

1. 다기관에 걸친 양성 종양의 발생

감염성 경화증의 가장 핵심적인 특징은 **다양한 기관에 걸쳐 양성 종양(hamartoma)**이 다발적으로 형성된다는 점입니다. 이 종양들은 세포 증식 조절 기능이 저하된 결과로 나타나며, 다음과 같은 장기에서 흔하게 발생합니다:

• 뇌: 피질 결절(cortical tubers), 피질하 결절(subependymal nodules), 피질하 거대세포 종양(SEGA) 등이 나타나며, 이로 인해 간질 발작, 발달 지연, 정신질환이 발생할 수 있습니다.
• 피부: 백색 저색소 반점(hypomelanotic macules), 혈관섬유종(facial angiofibromas), 결절성 섬유종(shagreen patch), 손발톱 주위 섬유종이 특징적으로 나타납니다.
• 신장: 혈관근지방종(angiomyolipoma)이 주로 발생하며, 출혈, 신기능 저하, 고혈압 등으로 이어질 수 있습니다.
• 심장: 주로 소아기에 심장근종(cardiac rhabdomyoma)이 나타나며, 자연 퇴행하기도 하지만 부정맥이나 심부전을 유발할 수 있습니다.
• 폐: 특히 여성에서 폐 림프관근종증(LAM, lymphangioleiomyomatosis)이 발생하여 호흡곤란, 기흉 등 호흡기 증상을 일으킬 수 있습니다.
• 눈: 망막결절(retinal hamartoma)이 나타날 수 있으며 시각적 문제를 일으킬 수도 있습니다.

2. 신경학적 이상 및 간질 발작

감염성 경화증 환자의 다수가 중추신경계의 구조적 이상을 동반하며, 이에 따른 신경학적 증상이 대표적인 임상 문제입니다.

• 간질 발작은 가장 흔한 증상 중 하나로, 전체 환자의 약 80~90%에서 발생합니다.
• 지적 장애는 환자의 약 50% 이상에서 나타날 수 있으며, 뇌 병변의 위치와 크기에 따라 정도가 다양합니다.
• 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 행동장애, 집중력 부족(ADHD), 불안 장애 등 다양한 신경발달 및 정신과적 문제가 동반될 수 있습니다.
• 특히 유아 연령에서 나타나는 **영아 연축(infantile spasm)**은 예후가 나쁜 간질 형태로, 조기 치료가 중요합니다.

3. 피부 병변의 조기 출현

피부 병변은 비교적 조기에 발견되기 쉬운 표식적 특징으로, 임상 진단에 중요한 단서를 제공합니다. 다음은 대표적인 병변입니다:

• 저색소 반점(hypomelanotic macules): 출생 시 또는 영유아기에 나타나며, 자외선하에서 잘 관찰됩니다.
• 안면 혈관섬유종(facial angiofibromas): 주로 3~4세 이후 양쪽 볼과 코에 대칭적으로 분포합니다.
• 결절성 섬유종(shagreen patch): 주로 허리 부위에 나타나는 울퉁불퉁한 피부 병변입니다.
• 손발톱 주위 섬유종(ungual fibromas): 청소년기 이후 손톱과 발톱 주위에 발생할 수 있습니다.

4. 증상의 다양성과 개인차

감염성 경화증은 개인마다 증상의 양상과 심각도가 크게 다르며, 가족 내에서도 표현형에 큰 차이를 보일 수 있습니다. 일부 환자는 피부 병변 외에 다른 장기 증상이 거의 없을 수 있으며, 반대로 생명을 위협하는 신장 출혈이나 폐 기능 저하를 동반하는 경우도 있습니다. 이로 인해 경증에서 중증까지 다양한 임상 스펙트럼을 갖습니다.

5. 진행성이고 만성적인 질환

감염성 경화증은 선천적으로 존재하는 유전 질환이지만, 특정 증상은 성장과 함께 새롭게 나타나기도 하고, 일부는 시간이 지나면서 크기가 줄거나 변할 수 있습니다.

• 심장 근종은 대부분 소아기 이후 크기가 작아지지만, 간질은 지속될 수 있습니다.
• 신장 종양이나 폐 병변은 성인이 되어서야 문제를 일으킬 수 있어 장기적인 모니터링과 추적 관찰이 필수입니다.
• 병변은 대부분 양성이지만, 매우 드물게 악성 변화가 보고된 경우도 있습니다.

6. 진단 기준의 다양성

감염성 경화증은 증상이 장기에 따라 다양하게 나타나기 때문에, 진단 시에는 임상 기준과 영상학적 소견을 종합하여 판단합니다. 유전자 검사를 통한 확진이 가능하지만, 임상적으로는 특징적인 피부 병변, 뇌 병변, 신장 종양 등을 근거로 진단이 이루어집니다.

7. 유전적 배경

감염성 경화증은 상염색체 우성 유전 질환으로, 부모 중 한 명이 환자인 경우 자녀에게 유전될 확률은 50%입니다. 그러나 전체 환자의 약 60~70%는 가족력이 없는 산발성 돌연변이에 의해 발생하므로, 가족력이 없다고 해도 발생 가능성이 충분히 있습니다.

 

이처럼 감염성 경화증은 전신에 걸친 복합적인 질환으로, 다양한 장기에서 양성 종양의 다발성 발생, 신경학적 이상, 피부 병변, 장기 기능 저하, 개인차가 큰 임상 양상 등이 주요 특징입니다. 이로 인해 다학제적 접근이 요구되며, 조기 진단과 장기적인 관리가 매우 중요합니다.

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3. 원인

감염성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)의 원인은 유전적 이상에 의해 발생합니다. 이 질환은 TSC1 또는 TSC2 유전자에 생긴 병적 돌연변이로 인해 나타나는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 다음은 이 질환의 병리학적 및 유전학적 원인을 가능한 한 자세히 설명한 내용입니다.

1. 유전자 이상

감염성 경화증의 직접적인 원인은 TSC1 또는 TSC2 유전자에 발생한 병적 돌연변이입니다. 이 유전자들은 각각 다음과 같은 단백질을 암호화합니다.

• TSC1 유전자: 9번 염색체(q34)에 위치하며, **하모틴(Hamartin)**이라는 단백질을 생성합니다.
• TSC2 유전자: 16번 염색체(p13.3)에 위치하며, **튜버린(Tuberin)**이라는 단백질을 생성합니다.

이 두 단백질은 서로 결합하여 **하모틴-튜버린 복합체(TSC1-TSC2 complex)**를 형성하고, 이 복합체는 세포 내에서 mTOR(mammalian target of rapamycin) 경로를 억제하는 역할을 합니다.

2. mTOR 경로의 비정상적 활성화

TSC1 또는 TSC2 유전자에 변이가 생기면 하모틴이나 튜버린 단백질이 제대로 생성되지 않거나 기능을 상실하게 됩니다. 그 결과로 하모틴-튜버린 복합체가 제대로 형성되지 않거나 불완전해지고, mTOR 경로의 조절 기능이 상실됩니다.

• mTOR 경로는 세포 성장, 분열, 단백질 합성, 자가포식 조절 등에 핵심적인 역할을 합니다.
• 이 경로가 조절 없이 활성화되면 세포가 정상적인 성장 신호 없이 과도하게 증식하게 되며, 그 결과로 **양성 종양(hamartoma)**이 여러 장기에서 발생하게 됩니다.

3. 유전 방식

감염성 경화증은 상염색체 우성(autosomal dominant) 유전 방식을 따릅니다. 이는 부모 중 한 명이 TSC1 또는 TSC2 유전자에 병적 돌연변이를 가지고 있다면, 자녀에게 유전될 확률이 50%임을 의미합니다.

• 가족력이 있는 경우: 부모 중 한 명이 질환을 가지고 있을 때 자녀가 유전받을 가능성은 절반입니다.
• 산발성 돌연변이: 전체 환자의 약 60~70%는 부모로부터 물려받은 유전변이 없이, **배아 발생 과정에서 새로운 돌연변이(de novo mutation)**로 인해 발병합니다. 이 경우 가족력이 없더라도 질환이 발생할 수 있습니다.

4. TSC1 vs TSC2 변이의 차이

• TSC2 유전자 돌연변이는 TSC1 돌연변이에 비해 질환의 발현 양상이 더 심한 경향이 있습니다. TSC2 관련 감염성 경화증은 보다 조기에 간질 발작이나 신장 질환 등이 나타나는 경우가 많습니다.
• TSC2 유전자는 단백질 크기와 기능 측면에서 TSC1보다 더 복잡한 구조를 가지고 있으며, 돌연변이의 종류도 다양하게 보고됩니다.

5. 2차 타격 이론(Second-hit hypothesis)

감염성 경화증의 병변이 특정 부위에만 국소적으로 발생하는 현상은 “2차 타격 이론(second-hit hypothesis)”으로 설명됩니다.

• 첫 번째 돌연변이는 생식세포에서 유래하여 모든 세포에 존재하는 병적 변이입니다(생식계열 돌연변이).
• 두 번째 돌연변이는 체세포 돌연변이로, 특정 장기의 특정 세포에서 발생하여 mTOR 경로를 완전히 비정상화시키고, 그 결과로 **병변 형성(hamartoma 발생)**을 유발합니다.
• 이 이론은 유전적 변이가 있음에도 증상이 나타나지 않거나 일부 장기에서만 병변이 발생하는 이유를 설명하는 데 중요한 개념입니다.

6. 비유전적 요인은 없음

감염성 경화증은 순수하게 유전적 원인에 의해 발생하는 질환으로, 환경적 요인, 감염, 생활 습관 등 후천적 요소가 원인이 되지는 않습니다. 다만, 병변의 크기나 성장 속도는 환자의 전신 건강 상태나 호르몬 변화(예: 사춘기, 임신 등)에 따라 영향을 받을 수는 있습니다.

7. 유전 상담의 필요성

감염성 경화증은 유전성이 뚜렷한 질환이기 때문에, 다음과 같은 상황에서는 **유전 상담(genetic counseling)**이 권장됩니다.

• 가족 중 감염성 경화증 환자가 있는 경우
• 본인이 TSC 진단을 받은 경우 임신 전 상담
• 출생 직후 피부 병변이나 신경학적 증상이 있는 경우 조기 유전자 검사 필요
• 가족력이 없더라도 자녀에게 유전될 가능성을 고려한 위험도 평가 필요

이처럼 감염성 경화증은 TSC1 또는 TSC2 유전자의 기능 상실로 인한 세포 성장 조절 실패와 mTOR 경로의 과활성화가 핵심적인 병리적 기전입니다. 유전적 배경에 따라 다양한 임상 양상이 나타날 수 있으며, 산발성과 유전성 모두 발생 가능하기 때문에 정확한 유전자 검사와 가족력 평가가 진단과 예후 판단에 매우 중요합니다.

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4. 증상

감염성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)의 증상은 매우 다양하고, 여러 장기에 걸쳐 나타나는 것이 특징입니다. 이 질환은 유전적 돌연변이로 인해 다양한 장기에서 **양성 종양(hamartoma)**이 발생하며, 그 결과로 신경학적, 피부, 심장, 신장, 폐, 시각 등 다양한 증상이 동시 혹은 순차적으로 나타날 수 있습니다. 증상의 종류와 심각도는 환자마다 다르며, 일부는 경미한 피부 병변만 있는 경우도 있고, 반대로 중증 간질과 신장 출혈 같은 생명을 위협하는 증상으로 나타나기도 합니다.

1. 신경계 증상 (중추신경계)

감염성 경화증의 가장 흔하고 중대한 증상군이며, 조기 진단과 치료에 있어 핵심적인 역할을 합니다.

• 간질 발작 (Epilepsy)
  • 전체 환자의 약 80~90%에서 발생.
  • 생후 1년 이내에 시작되는 경우가 많고, 대표적으로 **영아 연축(infantile spasm)**이 관찰됨.
  • 성인기까지 간질이 지속되기도 하며, 약물치료에 잘 반응하지 않는 경우도 있음.
• 지적 장애 / 발달 지연
  • 환자의 약 50% 이상에서 발생.
  • 언어, 인지, 운동 발달이 지연될 수 있음.
  • 발작 빈도 및 뇌 병변의 위치와 수에 따라 지적 기능의 저하 정도가 다름.
• 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)
  • 약 40~50%의 환자에서 자폐성 행동 특성 보임.
  • 사회적 상호작용 부족, 반복적인 행동, 감각 과민 등 전형적인 증상이 동반됨.
• 행동 및 정신과적 문제
  • 과잉행동, 충동성, 주의력결핍(ADHD), 불안, 우울, 수면 장애 등이 동반될 수 있음.
  • 이러한 정신과적 문제는 삶의 질에 중대한 영향을 미치며, 장기적인 관리가 필요함.

2. 피부 증상 (피부 병변)

피부는 감염성 경화증의 초기 진단에 있어 가장 관찰하기 쉬운 장기 중 하나입니다.

• 저색소 반점 (Hypomelanotic macules)
  • 출생 시 또는 유아기 초기에 관찰됨.
  • 백색 또는 연한 분홍색의 타원형 반점으로, 자외선 검사(Wood 램프)를 통해 더욱 뚜렷하게 보임.
  • 몸통, 팔, 다리 등 어디에나 발생할 수 있음.
• 혈관섬유종 (Facial angiofibromas)
  • 주로 3~5세 이후 얼굴, 특히 코 주변과 볼에 붉은색 또는 살색의 작은 결절이 다수 발생.
  • 청소년기와 성인기에 걸쳐 점점 두드러짐.
• 결절성 섬유종 (Shagreen patch)
  • 주로 허리, 등, 엉덩이 부위에서 관찰됨.
  • 표면이 오돌토돌하고 가죽처럼 두꺼워진 피부 병변.
• 손발톱 주위 섬유종 (Ungual/periungual fibromas)
  • 청소년기 이후 손가락 또는 발가락의 손발톱 주위에 결절성 병변이 나타남.

3. 심장 증상

특히 신생아기 또는 유아기에 중요한 진단 단서가 될 수 있습니다.

• 심장근종 (Cardiac rhabdomyoma)
  • 태아기 또는 생후 초기 심장 초음파에서 발견 가능.
  • 대부분 무증상이지만, 심한 경우 부정맥, 심부전, 폐혈류 장애 등 유발 가능.
  • 일반적으로 성장하면서 자연 퇴행되는 경향이 있음.

4. 신장 증상

신장은 성인이 되면서 증상이 뚜렷해지는 장기 중 하나로, 장기적인 모니터링이 필요합니다.

• 혈관근지방종 (Angiomyolipoma)
  • 지방, 근육, 혈관 성분으로 구성된 양성 종양.
  • 대개 양측성이며, 30세 이후 빈도와 크기가 증가.
  • 출혈을 동반할 경우 심한 복통, 혈뇨, 혈압 저하 등이 나타날 수 있음.
• 낭종 (Renal cysts)
  • 신장 조직 내에 다수의 낭종이 발생할 수 있으며, 신장 기능을 점차 저하시킴.
• 신부전 (Renal insufficiency)
  • 반복적인 출혈, 감염, 또는 대량의 종양으로 인해 말기 신부전으로 진행할 수 있음.

5. 폐 증상

주로 가임기 여성에게서 폐 병변이 나타나는 경향이 있습니다.

• 림프관근종증 (Lymphangioleiomyomatosis, LAM)
  • 폐에 결절성 병변이 형성되고, 점차적으로 폐 조직이 파괴됨.
  • 증상: 호흡 곤란, 만성 기침, 기흉(폐에 공기 누출), 흉통 등.
  • 폐 기능이 점점 저하되어 산소 치료가 필요하거나 드물게 폐이식이 요구될 수 있음.

6. 안과 증상 (눈)

• 망막결절 (Retinal hamartoma)
  • 시력에 영향을 미치는 경우는 드물지만, 드물게 시야장애나 시력 저하로 이어질 수 있음.
  • 안과적 검사에서 관찰되며, 질병 진단에 보조적인 정보를 제공함.

7. 치아 및 구강 증상

• 법랑질 결손 (Enamel pits): 치아 표면에 작은 구멍 형태의 결손이 나타날 수 있음.
• 치은 섬유종 (Gingival fibromas): 잇몸에 결절이 발생하며, 미용적 또는 기능적 문제 유발 가능.

8. 기타 증상

• 골 병변: 골피질 결손이나 낭성 병변이 관찰되기도 하며, 일반적으로 무증상이지만 영상검사에서 우연히 발견됨.
• 림프절, 간, 비장, 난소 등에서 드물게 병변이 발견될 수 있으나 대부분은 임상적 중요성이 낮습니다.

9. 증상의 개인차 및 이질성

• 동일한 유전자 변이가 있는 환자 간에도 증상의 심각도, 병변의 수, 위치가 극도로 다양합니다.
• 어떤 환자는 간질, 자폐, 신장 출혈 등으로 일찍 진단되며, 일부는 성인이 되어서야 피부 병변을 통해 진단받기도 합니다.
• 일부 환자는 평생 동안 뇌 병변은 없지만 신장, 폐 증상으로만 진행되는 경우도 있습니다.

감염성 경화증은 이처럼 다기관, 다양한 시기에 걸쳐 증상이 나타나는 전신성 질환입니다. 증상은 출생 직후부터 성인기까지 광범위하게 나타나며, 신경계, 피부, 신장, 심장, 폐 등 주요 장기에 걸쳐 나타나는 특징적인 양상을 이해하는 것이 조기 진단과 적절한 치료 계획 수립에 필수적입니다.

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출처: 서울아산병원

5. 진단

감염성 경화증(TSC)의 진단은 다양한 임상 증상과 검사 결과를 바탕으로 이루어지며, 이를 통해 확정적인 진단을 내립니다. 진단은 임상적 기준과 유전자 검사를 통해 이루어집니다.

1. 임상적 진단 기준

감염성 경화증의 진단을 내리기 위한 주요 기준은 임상적 특징과 영상학적 검사입니다. **국제 감염성 경화증 협회(TSC Consensus Conference)**에서 정의한 임상 진단 기준에 따라 진단이 이루어집니다. 이를 통해 의사는 감염성 경화증의 의심 여부를 판단합니다.

주요 임상 증상:

• 피부 증상
  • 혈관섬유종(angiofibromas): 피부에 작은 빨간색 혹은 갈색 반점이 나타나며, 특히 얼굴에 자주 발생합니다.
  • 섬유종(fibromas): 손톱 밑, 손바닥 등에 발생할 수 있는 양성 종양.
  • 지방종(lipomas): 피부 아래에 지방 덩어리가 형성되는 증상.
  • 하이포피그멘테이션 반점(hypomelanotic macules): 피부에 희미한 하얀색 반점이 생기는 증상.
  • 결막 섬유종(conjunctival fibromas): 결막에 섬유종이 생기는 증상.
• 중추신경계 증상
  • 뇌실하 거대세포종(SEGA): 뇌의 특정 부위에 종양이 생기는 증상으로, 두통, 구토, 발작 등을 유발할 수 있습니다.
  • 간질: 감염성 경화증 환자의 80% 이상이 발작을 경험합니다. 발작 유형은 다양하며, 일부는 난치성 발작을 보입니다.
  • 정신적 문제: 자폐 스펙트럼 장애, 지적 장애, 학습 장애 등 신경학적 증상이 동반될 수 있습니다.
• 내장기관 증상
  • 신장 혈관근지방종(AML): 신장의 혈관에 양성 종양이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 출혈, 신장 기능 저하 등이 발생할 수 있습니다.
  • 폐 림프관근종증(LAM): 폐에 림프관이 확장되어 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.

임상적 진단 기준을 만족하는 경우:

감염성 경화증의 임상적 진단은 다음 기준에 따라 이루어집니다.

• 기준 1: 2개 이상의 주요 증상 중 하나가 나타나면 진단을 고려합니다.
• 기준 2: 하나의 주요 증상과 여러 가지 보조적 증상이 함께 나타날 경우 진단을 내립니다.

2. 유전자 검사

유전자 검사는 감염성 경화증의 진단을 확정할 수 있는 중요한 방법입니다. 감염성 경화증은 TSC1 또는 TSC2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자들은 각각 터스킨(TSC1) 단백질과 하멧(TSC2) 단백질을 인코딩합니다. 이 두 단백질은 mTOR 경로의 억제에 중요한 역할을 하므로, 해당 유전자에 돌연변이가 발생하면 mTOR 경로가 비정상적으로 활성화되어 다양한 종양과 이상을 유발합니다.

• TSC1 유전자: TSC1 유전자의 돌연변이는 일반적으로 증상의 발현이 더 심각하고 조기 발병을 일으킬 수 있습니다.
• TSC2 유전자: TSC2 유전자의 돌연변이는 더 다양한 증상과 관련이 있으며, 진단을 내리기 위한 중요한 기준이 됩니다.

유전자 검사는 감염성 경화증이 유전성 질환임을 확인할 수 있는 방법입니다. 특히 가족력 없이 새로운 환자가 나타날 경우, 유전자 검사를 통해 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.

유전자 검사를 통해 확인할 수 있는 사항:

• 확정적 진단: TSC1 또는 TSC2 유전자에서 돌연변이가 확인되면 감염성 경화증의 진단이 확정됩니다.
• 부모로부터의 유전 여부: 환자와 가족 구성원들 간의 유전 패턴을 확인하여, 부모 중 한 명이 감염성 경화증을 유전자로 가지고 있는지 파악할 수 있습니다.

3. 영상학적 검사

영상학적 검사는 감염성 경화증의 병변과 상태를 평가하는 데 매우 중요합니다. 주요 영상학적 검사로는 MRI, CT, 초음파 등이 있습니다.

• 뇌 MRI: SEGA와 같은 뇌실하 거대세포종을 확인할 수 있으며, 발작의 원인인 뇌 병변을 확인하는 데 중요합니다.
• 신장 초음파: **신장 혈관근지방종(AML)**을 조기에 발견할 수 있으며, 종양이 출혈을 일으킬 가능성에 대해 모니터링합니다.
• 심장 초음파: 심장 근종의 크기나 심장 기능을 평가하는 데 사용됩니다.
• CT 스캔: 폐 림프관근종증(LAM) 등의 폐 병변을 평가하는 데 사용됩니다.

4. 가족력 조사

가족력 조사는 유전적 소인을 파악하는 데 중요한 역할을 합니다. 감염성 경화증은 상염색체 우성으로 유전되므로, 환자의 부모나 형제자매가 이 질환을 가지고 있을 가능성이 있습니다. 가족력이 있을 경우, 조기 진단과 선별 검사를 통해 질환을 미리 발견할 수 있습니다.

 

감염성 경화증의 진단은 임상적 증상, 유전자 검사, 영상학적 검사를 종합적으로 고려하여 이루어집니다. 조기 진단을 통해 적절한 치료와 관리가 가능하므로, 증상이 의심되거나 가족력이 있는 경우에는 전문의와 상담하여 신속히 진단을 받는 것이 중요합니다.

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6. 치료 및 수술 방법

감염성 경화증(TSC)의 치료와 수술 방법은 증상의 종류와 심각도에 따라 달라지며, 목표는 증상의 완화, 병의 진행을 억제하고, 합병증을 예방하는 것입니다. 치료에는 약물, 수술, 그리고 다양한 보조적 치료들이 포함됩니다.

약물 치료

1. mTOR 억제제 (에베로리무스, 시롤리무스)
   mTOR 억제제는 감염성 경화증의 주요 치료제 중 하나로, 여러 가지 증상과 병변에 대해 효과적입니다. 주로 뇌실하 거대세포종(SEGA), 신장 혈관근지방종(AML), 폐 림프관근종증(LAM) 등의 크기를 줄이는 데 사용됩니다. 이 약물들은 종양의 성장을 억제하고, 병변으로 인한 합병증을 예방하는 데 중요한 역할을 합니다.
2. 항간질제 (항경련제)
   감염성 경화증 환자의 약 80%가 간질을 경험하므로, 항간질제를 사용하여 발작을 조절합니다. 다양한 종류의 간질에 맞는 약물이 필요할 수 있으며, 약물 조정이 필요할 수 있습니다. 발작이 난치성인 경우, 미주신경자극기(VNS) 삽입이나 뇌수술을 고려할 수 있습니다.
3. 정신건강 약물
   자폐 스펙트럼 장애(ASD), ADHD, 우울증, 불안 장애 등 정신적 문제를 겪는 환자에게는 행동 치료와 함께 약물 치료가 병행될 수 있습니다. ADHD에는 메틸페니데이트와 같은 약물이 사용될 수 있으며, 우울증에는 항우울제가 처방될 수 있습니다.
4. 케톤식이요법 (Ketogenic Diet)
   케톤식이요법은 일부 간질 환자들에게 효과적인 치료법으로, 탄수화물의 섭취를 제한하고 지방을 주된 에너지원으로 사용하는 식이요법입니다. 특히 간질 발작을 조절하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이 식이요법은 주로 어린이에게 사용되며, 약물치료로 발작이 조절되지 않는 경우 선택될 수 있습니다.

수술적 치료

1. 뇌실하 거대세포종(SEGA) 수술
   뇌실하 거대세포종(SEGA)은 감염성 경화증 환자에게 발생할 수 있는 뇌 종양입니다. SEGA는 두개 내 압력을 증가시켜 두통, 구토, 시야 장애 등을 유발할 수 있기 때문에 증상이 심해지기 전에 수술적 절제가 필요할 수 있습니다. 수술 후에는 발작이 발생할 수 있기 때문에, 발작 예방과 관리가 중요합니다. 또한, 수술이 어려운 경우 mTOR 억제제를 사용하여 종양의 성장을 억제할 수 있습니다.
2. 신장 혈관근지방종(AML) 수술 및 색전술
   신장의 혈관근지방종(AML) 이 커지면 출혈을 일으킬 수 있으며, 이로 인해 신장 기능이 악화될 수 있습니다. 이 경우, 색전술을 통해 혈관을 차단하여 출혈을 예방할 수 있으며, 크기가 커져서 신장 기능에 영향을 미치는 경우에는 수술적 절제를 고려할 수 있습니다. mTOR 억제제를 사용하여 종양 크기를 줄이는 방법도 있습니다.
3. 폐 림프관근종증(LAM) 치료
   폐 림프관근종증은 감염성 경화증 환자에게 나타날 수 있는 폐 질환으로, 호흡에 문제가 생길 수 있습니다. 치료는 mTOR 억제제를 사용하여 병변의 성장을 억제하는 방법이 효과적입니다. 그러나 질병이 진행되어 호흡 부전이 발생하면, 폐이식을 고려할 수도 있습니다. 폐이식은 말기 LAM 환자에서 최후의 선택이 될 수 있습니다.
4. 피부 병변 수술
   감염성 경화증은 피부에도 다양한 병변을 일으킬 수 있습니다. 피부에 나타나는 혈관섬유종이나 섬유종은 일반적으로 생명에 위협을 주지는 않지만, 미용적인 문제를 유발할 수 있습니다. 피부에 불편함을 주거나 크기가 커져서 통증을 일으킬 경우, 수술적 절제나 레이저 치료로 병변을 제거할 수 있습니다.
5. 심장 근종
   심장 근종은 감염성 경화증 환자에게 발생할 수 있으며, 대부분은 증상을 일으키지 않지만, 크기가 커지면 심장 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 경우에는 심장초음파를 통해 정기적으로 상태를 모니터링하며, 증상이 심각해질 경우 수술적 개입이 필요할 수 있습니다.

추가적인 치료 및 관리

1. 물리치료 및 작업치료
   신경학적 증상이 동반된 환자에게는 물리치료나 작업치료가 필요할 수 있습니다. 신체적인 발달 지연이나 근육 약화가 있을 경우, 물리치료를 통해 근육을 강화하고 운동 기능을 향상시킬 수 있습니다. 또한, 작업치료는 일상적인 활동을 할 수 있도록 돕고, 자립적인 생활을 지원합니다.
2. 언어 치료
   언어 발달에 어려움이 있는 경우에는 언어 치료를 통해 의사소통 능력을 향상시킬 수 있습니다. 감염성 경화증 환자 중 일부는 언어 발달 지연이나 발음 문제를 겪을 수 있습니다.
3. 심리적 지원
   감염성 경화증은 만성 질환으로 환자와 가족에게 심리적 스트레스를 유발할 수 있습니다. 심리 치료나 가족 상담을 통해 정서적 지원을 제공하고, 정신적인 부담을 덜어주는 것이 중요합니다.

 

감염성 경화증의 치료는 증상의 종류와 환자의 상태에 따라 개별화된 접근이 필요합니다. 약물 치료는 병의 진행을 억제하고 증상을 완화하는 데 중요한 역할을 하며, 수술적 치료는 특정 병변이나 합병증을 해결하는 데 도움을 줍니다. 또한, 물리치료, 작업치료, 언어 치료 등 다양한 보조적 치료가 환자의 생활 향상에 기여할 수 있습니다. 이를 통해 환자의 삶의 질을 개선하고, 장기적으로 건강을 유지하는 것이 치료의 목표입니다.

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7. 예후와 관리 방법

감염성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)의 예후와 관리 방법은 환자의 증상과 병변의 위치, 중증도에 따라 매우 다를 수 있습니다. 치료의 목표는 합병증을 예방하고 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 이 질환은 점진적으로 진행될 수 있지만 많은 경우 적절한 치료와 관리로 병의 경과를 개선할 수 있습니다. 각 장기의 관리와 환자의 개별적 증상에 대한 맞춤형 접근이 필수적입니다.

예후

1. 일반적인 예후

감염성 경화증은 다양한 장기에 영향을 미치는 유전적 질환으로, 병의 심각도와 증상의 발생 시점은 개인마다 다릅니다. 예후는 다음과 같은 요소에 따라 달라질 수 있습니다:

• 증상의 종류와 정도: 경미한 증상부터 생명에 위협적인 상태까지 다양합니다.
  • 단순한 피부 병변이나 미세한 신경학적 장애만 있는 경우에는 정상적인 기대 수명을 유지할 수 있습니다.
  • 심각한 간질 발작, 정신지체, 신장 혈관근지방종(Amyloid Tumors, AML) 등이 동반되면 예후가 나쁠 수 있습니다.
• 발병 연령: 대부분의 증상은 영아기나 유아기에 나타나며, 초기 발병 시 심각한 증상이 나타날 가능성이 높습니다. 그러나 성인이 된 후에는 증상이 안정되거나 호전되는 경우도 많습니다.
• 신경정신적 증상: 자폐 스펙트럼 장애(ASD), ADHD, 인지 지연 등 신경정신적 문제의 정도가 심할수록 일상 생활에서의 자립도에 영향을 미칩니다. 이에 따라 정신건강 관리가 중요한 부분을 차지합니다.

2. 장기별 예후

• 뇌: 뇌실하 거대세포종(SEGA)과 같은 뇌종양이 나타날 경우, 이 종양이 두개내 압력을 증가시켜 구토, 두통, 시야 장애 등을 유발할 수 있습니다. SEGA의 치료 후에도 발작이나 인지적 지연이 지속될 수 있습니다. 하지만 mTOR 억제제와 같은 치료로 성장을 억제하거나 합병증을 예방할 수 있습니다.
• 신장: 신장의 혈관근지방종(AML) 은 크기가 커지면 출혈을 일으킬 수 있으며, 신부전으로 진행될 수 있습니다. 이 경우 정기적인 모니터링과 적절한 치료가 이루어지지 않으면 신장 기능 장애로 이어질 수 있습니다. 하지만 mTOR 억제제나 색전술로 관리하면 신장 기능을 보호할 수 있습니다.
• 폐: 폐 림프관근종증(LAM)은 호흡 부전을 일으킬 수 있지만, mTOR 억제제 사용으로 병변이 억제될 수 있습니다. 그러나 폐이식이 필요한 말기까지 진행되는 경우도 있습니다.
• 피부: 피부에 나타나는 혈관섬유종이나 섬유종 등은 미용적 문제가 되지만, 대부분 생명에 위협을 주지 않습니다. 그러나 피부병변이 크거나 불편을 주는 경우에는 치료가 필요할 수 있습니다.
• 정신 및 행동 문제: 정신지체, 자폐 스펙트럼 장애, ADHD, 우울증 등 정신적 문제가 동반되는 경우, 이러한 증상은 치료를 통해 일부 호전될 수 있지만 평생 관리가 필요할 수 있습니다. 정신과적, 행동적 지원이 필수적입니다.

관리 방법

1. 정기적인 검사 및 모니터링

TSC의 관리에서 가장 중요한 부분은 정기적인 모니터링입니다. 장기별로 정기적인 검사와 추적이 필수적입니다.

• 뇌: MRI 또는 CT 검사로 뇌실하 거대세포종(SEGA)나 뇌의 다른 이상 여부를 주기적으로 확인합니다.
• 신장: 초음파나 MRI로 신장의 혈관근지방종(AML) 또는 낭종을 확인합니다. 출혈이 발생할 수 있으므로, 크기가 일정 이상 커지면 치료를 고려합니다.
• 폐: 폐 CT나 폐기능 검사를 통해 폐 림프관근종증(LAM)을 모니터링합니다. 특히 여성 환자는 폐기능 저하의 진행을 방지하기 위해 정기적인 검사가 필요합니다.
• 피부: 피부 병변에 대한 정기적인 평가와 관리가 필요합니다.
• 심장: 심장 근종이 발견될 경우, 심장초음파를 통해 진행 상황을 확인합니다.

2. 약물 치료

감염성 경화증의 약물 치료는 증상 관리 및 병의 진행을 늦추는 데 중요한 역할을 합니다.

• mTOR 억제제(예: 에베로리무스, 시롤리무스)는 뇌실하 거대세포종(SEGA), 신장 혈관근지방종(AML), 폐 림프관근종증(LAM) 등의 병변 크기를 감소시키고, 증상을 완화하는 데 효과적입니다.
• 항경련제는 간질 발작을 조절하는 데 사용됩니다. 또한, 간질이 난치성인 경우에는 미주신경자극기(VNS) 삽입 또는 뇌수술을 고려할 수 있습니다.
• 정신건강 치료: 자폐 스펙트럼, ADHD, 우울증 등의 정신과적 증상에 대해 행동 치료와 함께 약물 치료(예: ADHD에는 메틸페니데이트)를 병행할 수 있습니다.

3. 수술적 치료

• SEGA(뇌실하 거대세포종)는 크기나 증상에 따라 수술적 절제가 필요할 수 있습니다. 그러나 수술이 어려운 경우 mTOR 억제제가 대체 치료로 사용됩니다.
• 신장 혈관근지방종(AML) 의 경우 출혈을 막기 위해 색전술이나 수술적 절제가 필요할 수 있습니다.
• 피부 병변이 크거나 통증을 유발하는 경우, 수술적 절제나 레이저 치료가 고려될 수 있습니다.

4. 정신 및 행동 관리

• 행동 치료와 언어 치료를 포함한 재활 치료는 발달 지연이 있는 환자에게 매우 중요합니다. 조기 개입을 통해 자립적인 생활을 할 수 있는 능력을 향상시킬 수 있습니다.
• **인지행동치료(CBT)**는 우울증, 불안, 스트레스 관리에 도움을 줄 수 있으며, 약물 치료와 병행될 수 있습니다.

5. 생활습관 및 기타 관리

• 영양 관리: TSC 환자에서 간질 발작을 조절하기 위해 케톤식이요법(Ketogenic Diet)을 고려할 수 있습니다.
• 운동 및 물리치료: 운동은 전반적인 건강 유지에 도움을 주며, 재활치료는 신체적, 정신적 기능 향상에 기여합니다.
• 심리적 지원: 지속적인 심리적 지원과 가족 상담을 통해, 환자와 가족이 감염성 경화증을 보다 잘 관리할 수 있도록 돕습니다.

6. 임신과 출산

• 유전자 상담과 산전 진단을 통해, 부모가 유전자 변이를 가지고 있는 경우 산전 유전자 검사를 통해 TSC 여부를 확인할 수 있습니다.
• 임신 중에는 신체적, 정신적 변화에 대한 관리가 필요하며, 일부 약물은 임신 중 사용할 수 없으므로 이에 대한 조정이 필요합니다.

감염성 경화증은 진행성 질환이지만, 조기 진단과 적절한 관리를 통해 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 다학제적 치료와 관리가 매우 중요하며, 치료의 초점은 합병증 예방, 증상 완화, 장기적 건강 유지입니다. 정기적인 검사와 맞춤형 치료를 통해 환자의 상태를 관리하고, 전문적인 지원을 받는 것이 중요합니다.

 

 

 

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