근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)이란? 특징, 원인, 증상, 진단, 치료 및 수술방법

신경근육 경화증은 주로 근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) 를 지칭하며, 중추신경계의 운동신경세포가 점차 퇴화하면서 근육이 약화되고 마비되는 진행성 신경퇴행성 질환입니다. 감각이나 인지 기능은 대체로 보존됩니다.

1. 정의

신경근육 경화증은 운동 신경 세포(motor neurons) 가 점차적으로 퇴행하고 죽는 진행성 신경퇴행성 질환입니다. 이 운동 신경 세포는 뇌에서 시작하여 척수와 말초신경을 통해 뼈대근육(skeletal muscles) 에 신호를 전달함으로써, 우리가 걷고, 말하고, 삼키고, 호흡하는 등의 자발적 근육 활동을 가능하게 합니다.

ALS는 이러한 상위 및 하위 운동신경의 점진적인 손상으로 인해 근육에 신호가 제대로 전달되지 못하게 하여, 근육의 위축(atrophy) 과 마비(paralysis) 를 초래하게 됩니다. 결국에는 호흡 근육까지 마비되며, 치료하지 않으면 호흡 부전으로 사망하게 됩니다.

운동 신경 분류와 관련:

• 상위 운동신경 (Upper Motor Neurons, UMNs): 대뇌 피질에 위치하며, 척수의 운동신경으로 신호를 전달함
• 하위 운동신경 (Lower Motor Neurons, LMNs): 척수 전각 및 뇌줄기에 위치하며, 근육으로 직접 신호를 보냄
  ALS는 이 두 경로 모두를 침범합니다.

질환의 범주적 정의:

• ALS는 신경근육계의 전반적인 쇠퇴 현상을 포함하는 보다 넓은 범주의 질환 중 하나이며, 그 중에서도 특히 자발적인 수의 운동(voluntary movement) 에 관여하는 운동신경계만을 주로 침범합니다.
• 감각 신경, 자율신경, 인지 기능은 상대적으로 보존되어 있는 것이 큰 특징입니다.

진단적 정의 측면:

• ALS는 임상적으로는 상위와 하위 운동신경의 동시 침범 증상이 시간에 따라 점진적으로 다른 부위로 퍼져 나가는 확산성 진행 양상을 보일 때 진단됩니다.
• 국제적으로는 El Escorial 기준이나 Awaji 기준 등이 진단 기준으로 사용됩니다.

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출처: 서울대학교병원

2. 특징

신경근육 경화증(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)의 특징은 질병의 발병 초기부터 말기까지 운동 신경세포의 점진적인 손상과 근육의 약화 및 위축을 중심으로 나타납니다. 이 질환은 근육의 제어를 담당하는 운동 신경세포가 점차적으로 손상되면서 발생하며, 결국에는 전신 근육이 영향을 받게 됩니다. ALS의 특징은 개인마다 다소 차이가 있을 수 있지만, 대체로 다음과 같은 주요한 특징들이 있습니다.

1. 점진적이고 비대칭적인 근육 약화

• 비대칭적인 발병: 대부분의 ALS 환자는 질병의 시작이 한쪽 다리나 팔에서 발생합니다. 점차 약화가 비대칭적으로 나타나며, 이후 다른 부위로 확산됩니다. 초기에는 한쪽 팔이나 다리에서만 근육 약화가 발생하지만, 시간이 지나면서 양쪽으로 퍼지며 전신에 영향을 미칩니다.
• 근육 약화는 일상적인 활동을 점점 어렵게 만들고, 결국 보행 불편이나 운동 기능 상실으로 이어집니다. 근육이 약해짐에 따라 환자는 자세를 유지하거나 움직이는 데 어려움을 겪게 됩니다.

2. 근육 위축

• ALS에서 운동 신경세포가 손상되면, 해당 신경에 의해 지배되는 근육이 위축되기 시작합니다. 이로 인해 특정 부위의 근육이 점차적으로 줄어들고 크기가 작아집니다.
• 근육 위축은 특히 팔, 다리, 손, 발 부위에서 두드러지며, 이러한 증상은 보통 호전되지 않고 지속적으로 진행됩니다.

3. 근육 경련 및 경직

• ALS 환자는 근육 경련(떨림) 또는 근육의 강직을 겪을 수 있습니다. 근육이 경직되거나 불규칙하게 떨림이 일어나는 것은 운동 신경의 손상으로 인해 신경 신호 전달에 이상이 발생하기 때문입니다.
• 이러한 증상은 근육의 이완과 긴장을 방해하며, 환자가 움직일 때 불편감을 초래합니다. 경련은 보통 말단부위, 예를 들어 손이나 발에서 주로 나타납니다.

4. 언어 및 발음 문제

• ALS가 진행되면, 말초 근육을 제어하는 신경의 손상으로 발음 문제가 발생할 수 있습니다. 이는 **구음장애(dysarthria)**로 나타나며, 발음이 불분명하거나 목소리가 약해지게 됩니다.
• 또한 말하기 어려움이나 언어를 구사하는 데 어려움이 생기기도 합니다. 이로 인해 환자는 의사소통에 어려움을 겪을 수 있으며, 결국 완전한 의사소통의 상실에 이를 수 있습니다.

5. 삼키기 어려움(연하곤란)

• ALS가 진행되면 삼키기가 점점 어려워지며, **연하곤란(dysphagia)**이 나타납니다. 이는 인두 및 식도 근육의 약화로 인해 발생합니다. 환자는 음식을 삼킬 때 기침이나 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다.
• 삼키는 데 어려움이 생기면 흡인성 폐렴(음식이 기도로 들어가 폐렴을 유발)이 발생할 위험이 커지고, 영양 섭취가 어려워져 체중 감소나 영양 불균형을 초래할 수 있습니다.

6. 호흡 기능의 저하

• ALS의 진행 과정에서 호흡 근육이 영향을 받으며, 호흡기 근육 약화로 인해 호흡이 어려워질 수 있습니다. 이로 인해 호흡 곤란이 나타나고, 환자는 점차적으로 기계적인 호흡 지원(인공호흡기)이 필요해질 수 있습니다.
• 초기에는 가벼운 호흡 곤란이 있을 수 있지만, 질병이 진행됨에 따라 호흡 부전이 발생하고, 생명에 위협을 줄 수 있습니다.

7. 감각의 보존

• ALS는 운동 신경에만 영향을 미치므로, 감각 신경에는 영향을 주지 않습니다. 즉, 환자는 통증이나 감각 이상(따끔거림, 무감각 등)을 경험하지 않으며, 시각, 청각, 후각 등의 감각은 대부분 유지됩니다.
• 그러나 운동 기능 상실로 인해 근육의 통증이나 불편감은 있을 수 있습니다.

8. 전반적인 신경학적 변화

• 인지 기능 변화: 일부 ALS 환자에서는 인지적 변화나 성격의 변화가 나타날 수 있습니다. 이는 **전두측두엽 치매(FTD)**와 연관될 수 있으며, 환자는 기억력의 저하, 판단력의 부족, 성격 변화 등을 겪을 수 있습니다.
• 감정 조절의 문제도 나타날 수 있으며, 환자는 억제되지 않은 웃음이나 눈물을 흘리는 등 감정 표현에 문제가 생길 수 있습니다.

9. 급격한 진행 또는 느린 진행

• ALS의 진행 속도는 환자마다 다릅니다. 어떤 환자는 몇 년에 걸쳐 점진적으로 진행되는 반면, 일부 환자는 몇 개월 내에 급격하게 진행될 수 있습니다. 이로 인해 치료와 관리에 있어 개별적인 접근이 필요합니다.

10. 말기 증상

• ALS의 말기에는 전신 근육의 심각한 약화와 호흡 곤란으로 환자가 자립적인 생활을 할 수 없게 됩니다. 이 시점에서는 기계적 호흡 지원과 같은 호흡 보조 장치가 필요할 수 있습니다.
• 말기 상태에서는 환자의 호흡 기능 상실이 생명에 위협을 줄 수 있으며, 이는 병의 최종 단계에 해당합니다.

ALS의 특징은 근육 약화, 위축, 경련, 경직 등의 운동 기능 장애와 언어 장애, 삼키기 어려움, 호흡 곤란 등이 포함됩니다. 또한 비대칭적인 발병과 감각 신경의 보존이 특징적입니다. 진행 속도는 개인에 따라 다르며, 인지 기능 변화나 감정 변화가 동반될 수 있습니다. ALS는 점진적으로 악화되며, 결국 호흡 부전으로 인해 생명이 위협을 받을 수 있습니다.

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3. 원인

신경근육 경화증(ALS)의 원인은 아직 완전히 규명되지 않았습니다. 그러나 다양한 요인이 복합적으로 작용하여 운동 신경세포의 손상을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. ALS의 원인에 대해 연구가 진행되고 있으며, 크게 유전적 요인과 환경적 요인으로 나눠볼 수 있습니다.

1. 유전적 요인

ALS의 약 **5~10%**는 유전성 ALS로, 부모로부터 자식에게 유전되는 형태로 나타납니다. 유전성 ALS는 가족력이 있는 경우에 발생하며, 특정 유전자 변이가 원인으로 작용합니다.
주요한 유전자 변이와 관련된 연구들은 다음과 같습니다.

• SOD1 유전자 (Superoxide Dismutase 1)
  • SOD1 유전자 변이는 유전성 ALS에서 가장 많이 발견되는 변이입니다. 이 유전자는 산화적 스트레스를 해소하는 중요한 역할을 하는데, 이 유전자가 변이되면 자유 라디칼이 축적되어 신경세포를 손상시킵니다. 이로 인해 신경세포가 점차적으로 죽어가며 ALS를 유발합니다.
• C9orf72 유전자
  • C9orf72 유전자 변이는 ALS뿐만 아니라 **전두측두엽 치매(FTD)**와 관련이 있습니다. 이 유전자에 반복 염기서열이 과도하게 반복되는 현상이 ALS를 일으킬 수 있습니다. 이 변이는 ALS 환자의 약 30%에서 발견됩니다. 이 변이는 신경 세포의 단백질 응집을 유도하고, 신경 염증을 촉발하여 신경세포 손상을 가속화할 수 있습니다.
• TARDBP 유전자 (TDP-43)
  • TDP-43는 RNA 결합 단백질로, 신경세포에서 RNA를 조절하는 중요한 역할을 합니다. 이 유전자가 변이되면 TDP-43 단백질이 비정상적으로 축적되어 신경세포에 독성을 일으키고, 결국 운동 신경세포의 손상을 유발합니다.

이 외에도 여러 유전자 변이가 ALS의 발병과 관련이 있으며, 연구자들은 계속해서 더 많은 유전자들을 분석하고 있습니다. 유전적 요인으로 인한 ALS는 보통 40대 후반에서 50대 초반에 발병하는 경향이 있으며, 발병 시기와 진행 속도는 유전자 변이에 따라 달라질 수 있습니다.

2. 비유전적 원인(환경적 요인)

유전성 ALS 외에도 대부분의 ALS 환자는 비유전적인 형태인 산발적 ALS에 해당합니다. 이 경우, 특정 환경적 요인들이 ALS 발병에 영향을 미친다고 여겨집니다. 비유전적 원인으로는 유전자와 환경의 상호작용이 중요한 역할을 할 수 있습니다.

• 독성 물질
  환경적인 독성 물질, 특히 농약, 중금속, 화학 물질에 지속적으로 노출되는 것이 ALS 발병과 관련이 있을 수 있다는 연구 결과가 있습니다. 예를 들어, 농업 노동자들이 사용한 화학 물질이나 살충제에 노출되었을 때 ALS의 발병률이 증가한다고 보고된 사례가 있습니다.
• 헤르페스 바이러스 및 다른 감염
  일부 연구는 헤르페스 바이러스와 같은 바이러스 감염이 ALS 발병에 영향을 미칠 수 있다고 제시합니다. 바이러스가 신경계에 영향을 미쳐 ALS를 유발하는 기전이 있을 수 있다는 연구가 있지만, 아직 이를 확실히 뒷받침할만한 결과는 부족합니다.
• 두부 외상
  머리 외상(두부 외상)은 ALS 발병에 영향을 미치는 환경적 요인으로 제시되기도 합니다. 스포츠에서의 뇌진탕이나 심한 머리 부상은 나중에 ALS를 유발할 수 있다는 연구가 있습니다. 이와 관련하여 뇌진탕을 많이 경험한 미식축구 선수나 전사들에서 ALS 발병률이 높다는 보고가 있기도 합니다.
• 흡연
  흡연도 ALS의 발병과 관련이 있다는 연구 결과가 있습니다. 흡연자는 비흡연자에 비해 ALS에 걸릴 확률이 2배 이상 높다는 연구가 여러 번 발표되었습니다. 흡연이 산화적 스트레스를 증가시키고, 신경세포를 손상시킬 수 있다는 이론이 있습니다.
• 운동
  많은 운동선수들에서 ALS 발병이 많이 발생한다는 보고도 있습니다. 과도한 운동이나 반복적인 운동이 신경계에 미치는 영향이 ALS 발병과 관련이 있을 수 있다는 주장도 있지만, 이는 확실히 입증되지 않았습니다. 운동이 직접적인 원인인지 아니면 이미 유전적 요인에 의해 취약한 상태에서 운동이 더해졌기 때문인지는 아직 명확하지 않습니다.

3. 산화적 스트레스

ALS의 병리적 기전 중 하나로 산화적 스트레스가 중요한 역할을 한다고 생각됩니다. 산화적 스트레스는 세포 내 자유 라디칼의 과잉으로 인해 발생하는 손상입니다. 신경세포에서 산화적 스트레스가 너무 많이 축적되면 세포가 손상되거나 죽을 수 있으며, 이로 인해 ALS가 발생할 수 있습니다. 유전적 변이나 환경적 요인들이 산화적 스트레스를 유발하여 ALS 발병을 촉진할 수 있습니다.

4. 신경염증

신경세포 손상에 따른 염증 반응 또한 ALS의 발병에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 신경세포가 손상되면 뇌와 척수의 신경교세포들이 염증 반응을 일으키고, 이는 신경세포를 더욱 손상시킬 수 있습니다. 염증 반응이 진행됨에 따라 신경세포의 생존을 방해하고, ALS의 진행을 가속화할 수 있습니다.

5. 호르몬과 신경내분비 시스템

일부 연구에서는 호르몬 불균형이 ALS 발병에 영향을 미칠 수 있다고 주장합니다. 성별에 따른 발병률 차이도 관찰되었으며, 특히 남성이 여성보다 더 높은 발병률을 보입니다. 여성이 남성보다 발병률이 적은 이유는 호르몬이 신경 보호에 영향을 미칠 가능성이 있다는 이론이 있습니다.

 

ALS의 원인은 주로 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적 원인에서는 SOD1, C9orf72, TDP-43 등과 관련된 유전자 변이가 주요 원인으로 밝혀졌으며, 비유전적인 원인으로는 흡연, 독성 물질 노출, 두부 외상, 과도한 운동 등이 포함됩니다. 또한, 산화적 스트레스, 신경염증, 호르몬 불균형도 ALS의 발병에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 현재까지 ALS의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 이러한 여러 요인이 서로 상호작용하여 질병을 일으킨다고 볼 수 있습니다.

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출처: 서울아산병원

4. 증상

신경근육 경화증(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)의 증상은 매우 다양하고, 점진적으로 악화되며, 주요 증상들은 운동 신경세포의 손상과 관련이 있습니다. 운동 신경세포가 손상되면 신체의 운동을 조절하는 기능에 문제가 생기며, 결국 근육 약화, 위축, 운동 기능의 상실로 이어집니다. ALS의 증상은 발병 초기부터 말기까지 지속적으로 변화하며, 그 진행 과정은 사람마다 다를 수 있습니다.

1. 운동 신경계 증상

• 근육 약화: ALS의 가장 주요한 증상은 근육의 약화입니다. 초기에는 한쪽 팔이나 다리에서 약화가 시작될 수 있으며, 시간이 지나면서 다른 부위로 확산됩니다. 일반적으로 팔, 다리의 근육이 먼저 영향을 받으며, 점차 호흡기 근육까지 영향을 미칩니다.
• 근육 위축: 운동 신경세포가 손상되면, 해당 신경에 의해 지배되는 근육이 위축되고 크기가 줄어듭니다. 이로 인해 팔, 다리, 손, 발의 근육이 눈에 띄게 약해지고 얇아집니다.
• 근육 경련(떨림): ALS 환자에서는 근육 경련이나 떨림이 흔히 나타납니다. 이는 운동 신경세포의 손상으로 신경 신호 전달에 이상이 생겨 발생합니다.
• 근육 강직(경직): 운동 신경세포의 손상으로 근육이 단단해지고 경직되며, 움직일 때 불편함이나 통증을 유발할 수 있습니다.

2. 언어 및 발음의 문제

• ALS는 말초신경과 중추신경에 영향을 미치므로 발음이나 언어에 문제가 생길 수 있습니다. **구음 장애(dysarthria)**가 발생하며, 발음이 불명확해지고, 목소리가 약해지거나 침착하지 않게 들릴 수 있습니다. 진행되면 언어를 완전히 구사하기 어려운 상태에 이를 수 있습니다.

3. 삼키기 어려움(연하곤란)

• ALS가 진행됨에 따라 삼키기 어려움이 발생합니다. 이는 인두 및 식도 근육의 약화로 인해 발생하며, 음식이나 액체를 삼킬 때 기침이나 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다. 삼키기 어려워지면 흡인성 폐렴(음식이나 액체가 기도로 들어가 폐렴을 일으키는 상태)의 위험도 커집니다.
• 이로 인해 체중 감소나 영양 섭취에 어려움이 생길 수 있습니다.

4. 호흡 곤란

• ALS가 진행됨에 따라 호흡에 관련된 근육(호흡 근육, 횡격막, 늑간 근육 등)이 약해집니다. 이로 인해 호흡이 어려워지고, 숨을 쉬는 데 시간이 더 걸리며, 심한 경우 호흡 부전에 이를 수 있습니다.
• 호흡 문제가 심해지면, 기도 관리와 기계적 호흡 지원(인공호흡기)이 필요할 수 있습니다.

5. 팔, 다리의 비대칭적 약화

• ALS는 한쪽 팔이나 다리에서 불균형적으로 약화가 시작되는 경우가 많습니다. 예를 들어, 한쪽 팔이나 다리에서 시작된 약화가 점차 다른 부위로 확산됩니다. 시간이 지나면 양쪽 다리, 양쪽 팔 모두에 영향을 미치게 되며, 이로 인해 보행 불편, 움직이기 어려움 등이 발생합니다.

6. 감각 변화의 부재

• ALS는 운동 신경에만 영향을 미치기 때문에, 감각 신경에는 영향을 미치지 않습니다. 이는 환자가 감각 이상(통증, 감각 둔화 등)을 겪지 않는다는 의미입니다. 그러나 ALS가 진행되면서 움직임이 불편해지고 근육 약화로 인해 통증이나 불편함이 발생할 수는 있습니다.

7. 기타 증상

• 인지 기능의 변화: ALS는 주로 운동 신경에 영향을 미치지만, 일부 환자에서는 인지 기능 변화가 나타날 수 있습니다. **전두측두엽 치매(FTD)**와의 관계도 연구되고 있으며, 이로 인해 기억력 저하, 판단력 부족, 성격 변화 등 인지적인 문제가 발생할 수 있습니다.
• 감정의 변화: ALS 환자 중 일부는 눈물이나 웃음이 자주 나오거나 감정이 잘 조절되지 않는 경우가 있을 수 있습니다. 이는 신경학적 증상으로, 자발적인 웃음이나 울음이 조절되지 않는 감정의 변화로 나타날 수 있습니다.

8. 진행 속도와 전반적인 경과

• ALS의 증상은 점진적으로 악화됩니다. 대부분의 환자들은 초기에는 경미한 증상에서 시작하여 점차적으로 근육 약화와 위축이 전신으로 확산됩니다.
• ALS의 진행 속도는 개별 환자마다 다릅니다. 어떤 환자는 몇 년에 걸쳐 천천히 진행되는 반면, 다른 환자는 몇 개월 만에 급격히 증상이 악화될 수 있습니다.

9. 말기 증상

• ALS의 말기에는 전신 근육의 심한 약화와 호흡기 근육의 기능 상실로 인해 기계적 호흡기 지원이 필요할 수 있습니다. 호흡 부전이 발생하면 환자의 생명이 위협받을 수 있으며, 말기 단계에서는 환자가 스스로 호흡을 유지하기 어려운 상태가 될 수 있습니다.

ALS의 증상은 근육 약화, 위축, 경련, 경직 등으로 시작하여 점차적으로 전신에 영향을 미칩니다. 초기에는 한쪽 팔이나 다리에서 시작되어 점차적으로 다른 부위로 확산되며, 언어 장애, 삼키기 어려움, 호흡 곤란 등의 증상이 추가됩니다. 감각은 영향을 받지 않지만, 감정과 인지 기능에 변화가 있을 수 있습니다. ALS는 점진적으로 악화되며, 치료와 관리가 필요하지만 완치가 어렵고, 생명에 위협을 줄 수 있는 질환입니다.

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출처: 서울아산병원

5. 진단

신경근육 경화증(ALS)의 진단은 매우 도전적입니다. ALS는 초기 증상이 비특이적이고 다른 신경학적 질환들과 유사할 수 있기 때문에, 정확한 진단을 내리기까지 시간이 걸릴 수 있습니다. 현재까지 ALS를 진단하는 확실한 혈액 검사나 단일 진단법은 없으며, 배제적 진단(diagnosis of exclusion) 방식이 주로 사용됩니다. 즉, 다른 질환을 모두 배제하고 ALS의 가능성을 고려한 진단을 내립니다.

1. 기본 진단 절차

ALS의 진단은 병력 청취, 신체 검사, 신경학적 검사, 그리고 추가적인 검사들을 통해 이루어집니다. 기본적으로 다음과 같은 절차가 필요합니다.

1) 병력 청취

환자와의 면담을 통해 증상의 시작 시기, 증상의 진행 속도, 가족력 등을 파악합니다. ALS는 운동 신경세포가 점차적으로 손상되기 때문에, 근육 약화, 경련, 근육의 경직 등의 증상이 일정 기간 동안 점진적으로 악화되는 경향을 보입니다. 또한, 가족력을 파악하여 유전성 ALS의 가능성도 고려합니다.

2) 신체 검사

신체 검사를 통해 근육의 약화, 근육 위축, 근육 경련 등을 확인합니다. ALS는 주로 팔다리의 근육 약화와 말초 신경계 증상이 나타나며, 신경학적 검사에서 반사가 비정상적으로 활발하거나 감소된 모습을 보일 수 있습니다.

2. 보조 진단 검사

ALS의 진단을 확정하기 위해 추가적인 보조 진단 검사가 필요합니다. 이들 검사는 ALS를 의심할 수 있는 증상이 있을 때, 다른 질환을 배제하고 ALS 가능성을 평가하는 데 도움을 줍니다.

1) 근전도검사(EMG, Electromyography)

**근전도검사(EMG)**는 ALS 진단의 핵심 검사 중 하나입니다. 이 검사는 근육의 전기적 활동을 측정하여, 운동 신경세포의 손상 여부를 평가합니다. ALS에서는 근육의 비정상적인 전기적 활동(근육 경련, 전도 속도 감소, 근육 위축 등)이 발견됩니다.

• 운동 신경세포의 손상을 확인하는 데 중요한 정보를 제공합니다.
• 근육에서의 비정상적인 전기 활동이 ALS를 시사합니다.
• 근육의 위축 및 경련이 있는 부위에서 전기적 변화가 나타납니다.

2) 신경전도검사(NCV, Nerve Conduction Velocity)

신경전도검사는 신경의 전도 속도를 측정하는 검사로, 신경이 얼마나 잘 자극에 반응하는지 확인합니다. ALS에서는 신경 전도의 속도가 정상보다 느려질 수 있으며, 이 검사는 ALS 외에도 다른 신경학적 질환들을 배제하는 데 유용합니다.

3) MRI(자기공명영상)

MRI는 뇌와 척수를 촬영하는 검사로, 뇌 또는 척수에 이상이 있는지 확인할 수 있습니다. ALS에서는 대개 MRI에서 특별한 병변이 보이지 않지만, 다른 신경학적 질환(예: 뇌졸중, 뇌종양, 다발성경화증 등)을 배제하기 위해 MRI가 사용됩니다. ALS는 뇌나 척수의 구조적 변화를 동반하지 않기 때문에, MRI 검사에서 이상이 없다면 ALS 가능성을 높게 고려할 수 있습니다.

4) 혈액 검사

혈액 검사는 다른 질환을 배제하는 데 사용됩니다. 예를 들어, 대사성 질환(예: 갑상선 질환, 비타민 결핍 등), 감염 또는 염증성 질환 등을 확인할 수 있습니다. 혈액 검사는 ALS의 진단에 직접적인 정보를 제공하지 않지만, ALS와 유사한 증상을 일으킬 수 있는 다른 질환을 제외하는 데 필요합니다.

5) 유전자 검사

유전자 검사는 유전성 ALS를 확인하기 위해 수행됩니다. 가족력이 있는 경우나 유전적 변이(예: SOD1, C9orf72 등)가 의심되는 경우에 유전자 검사를 통해 유전자 변이를 확인할 수 있습니다. 유전자 검사는 유전성 ALS의 진단에 중요한 역할을 하지만, 대부분의 ALS는 비유전성이므로 유전자 검사가 반드시 필요하지는 않습니다.

3. ALS 진단 기준

ALS를 진단하기 위해서는 엘리자베스의 진단 기준(El Escorial criteria)이라는 국제적으로 인정된 진단 기준이 사용됩니다. 이 기준은 ALS의 가능성을 평가하고 진단을 확정하는 데 도움을 줍니다. 진단 기준은 다음과 같은 항목을 포함합니다.

1) 운동 신경세포의 손상 증거

ALS는 상위 운동 신경세포(뇌 및 척수에 위치)와 하위 운동 신경세포(말초 신경에 위치) 모두에 영향을 미칩니다. 진단을 내리기 위해서는 상위 운동 신경세포와 하위 운동 신경세포의 손상이 모두 존재해야 합니다. 이를 통해 ALS의 전형적인 증상인 근육 위축, 근육 경직, 경련, 약화 등을 설명할 수 있습니다.

2) 증상의 진행

ALS는 점진적으로 진행되는 질환이기 때문에, 진단 시 증상의 진행 상태가 중요한 평가 항목입니다. 초기 증상이 한 부위에서 시작하여 시간이 지나면서 다른 부위로 확산되는 양상이 관찰되어야 합니다.

3) 다른 질환 배제

ALS의 진단은 배제적 진단이기 때문에, 다른 질환을 모두 배제해야 합니다. 다른 신경학적 질환(예: 다발성 경화증, 뇌졸중, 척수 종양 등)을 제외하고 ALS가 가능한지 평가해야 합니다.

4. 진단의 어려움

ALS의 진단은 초기 증상이 비특이적이고, 다른 질환과 유사한 부분이 많아서 진단이 어려울 수 있습니다. 특히 초기에 근육 약화나 근육 경련 같은 증상은 다른 질환(예: 근육병, 신경근육 질환 등)에서도 나타날 수 있기 때문에, 정확한 진단을 위해서는 시간을 두고 여러 번 검사가 이루어질 수 있습니다.

 

ALS의 진단은 주로 병력 청취, 신체 검사, 신경학적 검사, 그리고 보조 검사들(EMG, NCV, MRI, 혈액 검사 등)을 통해 이루어집니다. 중요한 것은 배제적 진단이라는 점으로, 다른 가능한 질환을 모두 배제한 후에 ALS 진단을 내리게 됩니다. **근전도검사(EMG)**는 ALS 진단의 핵심 검사이며, 유전자 검사나 MRI도 보조적 역할을 합니다. ALS 진단은 시간이 걸릴 수 있으며, 다른 질환들과 증상이 유사하기 때문에, 정확한 진단을 위해서는 철저한 검사가 필요합니다.

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6. 치료 및 수술방법

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신경근육 경화증(ALS)의 치료와 수술 방법에 대해서는 현재까지 완치법은 없으며, 주로 증상 완화와 생활의 질 향상을 목표로 하는 치료가 진행됩니다. ALS는 진행성 질환이기 때문에 치료의 목표는 질환의 진행을 늦추고, 증상을 관리하며, 환자가 가능한 한 독립적인 생활을 할 수 있도록 돕는 것입니다.

1. 약물 치료

1) 루졸리드 (Riluzole)

루졸리드는 ALS의 진행을 지연시킬 수 있는 유일한 약물입니다. 이 약물은 글루타메이트라는 신경 전달 물질의 농도를 낮추어 신경 세포의 손상을 줄이고, ALS의 진행 속도를 늦출 수 있다고 알려져 있습니다. 루졸리드는 ALS 환자에게 1차 치료제로 사용되며, 생존 기간을 약 3-6개월 연장하는 효과가 있을 수 있습니다.

• 효과: ALS의 진행을 약간 늦추고, 생존 기간을 연장하는데 기여.
• 부작용: 간 독성, 소화 불량, 피로 등. 정기적인 간 기능 검사가 필요합니다.

2) 에다라본 (Edaravone)

에다라본은 2015년에 미국 FDA 승인을 받은 또 다른 약물로, 산화 스트레스를 줄여 신경 세포의 손상을 예방하는 역할을 합니다. 에다라본은 ALS 환자의 기능 저하를 일정 부분 지연시킬 수 있으며, 약물의 효과가 나타나면 환자들의 일상생활 기능을 더 잘 유지할 수 있게 돕습니다.

• 효과: 근육 약화 속도를 늦추고, 기능적 향상을 일부 이끌어낼 수 있음.
• 부작용: 알레르기 반응, 두통, 발진, 피로 등.

3) 진통제 및 근육 이완제

ALS 환자는 근육 경련, 통증, 경직 등을 겪을 수 있습니다. 이를 완화하기 위한 약물들이 사용됩니다.

• 진통제: 통증을 관리하는 데 사용됩니다. 경증에서 중등도의 통증은 NSAIDs(비스테로이드성 항염증제)나 진통제로 관리될 수 있습니다.
• 근육 이완제: **보툴리늄 톡신(Botox)**이나 벤조디아제핀 계열의 약물이 경련이나 근육 경직을 완화하는 데 사용될 수 있습니다.

4) 항우울제 및 항불안제

ALS는 신경 정신적인 부담도 큰 질환입니다. 우울증과 불안이 동반될 수 있기 때문에, 항우울제나 항불안제가 필요할 수 있습니다.

2. 물리치료 및 재활 치료

ALS 환자는 근육의 약화로 인해 움직임에 제한을 받을 수 있기 때문에 물리치료와 재활 치료가 매우 중요합니다. 재활 치료의 목적은 근력 유지, 기능 향상, 일상 생활의 독립성 증진입니다.

1) 물리치료

• 목표: 관절의 경직을 방지하고, 근육 기능을 최대한 보존하는 데 중점을 둡니다. 근육의 스트레칭과 체중 지지 운동 등을 통해 기능적인 제한을 최소화하고, 운동 범위를 유지하는 것이 중요합니다.
• 기타 치료: 수중 치료나 기능적인 운동이 도움이 될 수 있습니다.

2) 작업치료

• 일상 생활을 더 쉽게 할 수 있도록 돕기 위해, 기기 사용법이나 보조기기의 사용을 교육합니다.
• 글쓰기, 식사, 목욕 등의 일상적인 활동을 돕기 위한 훈련도 포함됩니다.

3) 언어치료

ALS는 언어 및 삼키는 능력에 영향을 미칠 수 있습니다. 언어치료사는 발음과 호흡 조절을 돕고, 음성 발음을 보다 명확하게 할 수 있는 방법을 제시합니다.

3. 호흡 관리

ALS가 진행됨에 따라 호흡근육이 약화되기 때문에 호흡 관리가 매우 중요합니다. 호흡기계의 기능 저하는 환자의 생명에 직결되기 때문에, 이를 관리하기 위한 여러 방법이 사용됩니다.

1) 비침습적 환기 장치(BiPAP)

• **BiPAP(이중 양압 기계)**는 호흡 보조 장치로, 폐에 적절한 공기를 공급하여 환자가 호흡을 더 잘 할 수 있도록 돕습니다.
• BiPAP은 주로 수면 중 호흡 문제를 해결하거나, 심한 호흡 부족을 관리하는 데 사용됩니다.

2) 기관 내 삽관 및 기계적 환기

• 질환이 진행되면, 환자가 스스로 호흡을 할 수 없을 때 기계적 환기가 필요할 수 있습니다. 이는 기관 삽관을 통해 기계를 사용하여 환자가 숨을 쉴 수 있도록 돕는 방법입니다.
• 기계적 환기는 생명 유지를 위한 중요한 치료법으로, 환자의 상태에 따라 의사와 상의하여 결정됩니다.

4. 영양 관리

ALS 환자는 삼키는 기능에 장애를 겪을 수 있기 때문에, 영양 관리도 매우 중요합니다. 음식 섭취가 어려워질 때는 **위루술(Gastrostomy)**을 통해 직접적으로 위에 음식을 공급할 수 있습니다.

1) 경장 영양

• 삼키는 기능이 떨어지면, 경장 영양을 통해 위로 직접 음식을 공급합니다. 이는 환자가 충분한 영양을 섭취하고 체중 감소를 방지하는 데 도움을 줍니다.

2) 삼킴 훈련

• 삼키는 능력이 감소할 때는 음식의 질감 조정이나 삼키는 훈련이 중요합니다. 이 훈련은 언어치료사나 작업치료사와 함께 이루어집니다.

5. 수술 방법

ALS는 진행성 질환으로 수술적 치료가 적극적으로 시행되는 경우는 드물지만, 환자의 증상 완화를 위한 몇 가지 수술적 접근이 있을 수 있습니다.

1) 위루술 (Gastrostomy)

• 삼키기 어려운 환자에게 경피적 위루술을 통해 위에 구멍을 만들어 음식을 주입할 수 있게 합니다. 이는 영양 부족을 방지하고 체중 감소를 예방하는 데 도움을 줍니다.

2) 기계적 환기 및 기관 삽관

• 호흡 기능이 심각하게 저하된 환자에게는 기계적 환기가 필요할 수 있으며, 이를 위해 기관 삽관이 필요할 수 있습니다. 기관 삽관을 통해 기계적 환기를 계속 받으며 생명을 유지할 수 있습니다.

6. 호스피스 및 말기 치료

ALS는 진행성이기 때문에 말기 치료를 고려해야 할 시점이 옵니다. 말기 환자에게는 호스피스 치료나 통증 관리에 집중하며, 환자와 가족의 삶의 질을 고려한 치료가 중요합니다.

 

ALS의 치료는 주로 약물 치료, 물리 치료, 호흡 관리, 영양 관리 등 다양한 방법으로 이루어집니다. 루졸리드와 에다라본 같은 약물이 ALS의 진행을 일부 늦출 수 있으며, 물리치료, 작업치료, 언어치료가 환자의 기능 유지에 중요합니다. 호흡 보조와 경장 영양을 통해 환자의 생명 유지와 생활 향상을 돕고, 수술적 치료는 필요 시 시행됩니다. ALS는 현재로서는 완치가 어려운 질환이지만, 적절한 관리와 치료를 통해 증상을 완화하고 생명을 연장할 수 있습니다.

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7. 예후 및 관리

**신경근육 경화증(ALS)**의 예후와 관리 방법에 대해 자세히 설명드리겠습니다. ALS는 진행성이 매우 빠른 질환으로, 환자의 상태에 따라 예후와 관리 방법이 달라집니다. 주된 목표는 환자가 겪는 증상의 진행을 늦추고, 가능한 한 삶의 질을 향상시키는 것입니다.

1. 예후 (Prognosis)

ALS의 예후는 환자마다 다르게 나타나며, 여러 요인에 따라 달라집니다. 일반적으로 ALS는 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 근육 약화가 심해지고, 호흡 기능이 저하되며, 신경 기능이 점차 소실됩니다.

일반적인 예후

• 평균 생존 기간: 대부분의 ALS 환자는 진단 후 2~5년 이내에 합병증(특히 호흡부전)으로 사망하는 경우가 많습니다. 하지만 일부 환자는 10년 이상 생존하기도 하며, 예후가 더 길어지는 경우도 있습니다.
• 호흡 기능의 악화: ALS 환자는 호흡 근육의 약화로 인해 호흡 부전이 발생할 수 있습니다. 호흡 부전은 ALS 환자에게 가장 흔한 사망 원인입니다.
• 생활의 질: ALS는 신경계의 점진적인 손상으로 인해 근육 약화가 전신에 걸쳐 발생하며, 환자의 기능적 독립성을 크게 제한합니다. 초기에는 가벼운 증상으로 시작하지만, 결국 말, 삼키기, 호흡 기능에까지 영향을 미칩니다.

예후에 영향을 미치는 요인

• 발병 연령: 나이가 많을수록 예후가 나쁠 수 있습니다. 젊은 나이에 발병한 환자는 상대적으로 더 오랜 생존 기간을 가질 수 있습니다.
• 발병 부위: 팔이나 다리의 근육 약화로 시작하는 상위 ALS(뇌에서 시작된 ALS)는, 호흡기계의 문제가 우선되는 하위 ALS(척수에서 시작된 ALS)보다 예후가 더 좋을 수 있습니다.
• 병의 진행 속도: 병이 빠르게 진행되는 환자는 생존 기간이 짧아지는 경향이 있습니다.

2. 관리 방법 (Management)

ALS는 현재로서 완치법이 없기 때문에, 증상 완화와 기능 유지가 중요합니다. 관리의 주요 목적은 환자가 가능한 한 독립적으로 생활할 수 있도록 도와주고, 환자와 가족의 삶의 질을 향상시키는 것입니다.

1) 약물 치료

ALS의 증상 완화 및 진행을 늦추기 위해 사용되는 주요 약물이 있습니다.

• 루졸리드(Riluzole): ALS 진행을 약간 지연시킬 수 있는 유일한 약물로, 글루타메이트의 수치를 조절하여 신경 세포 손상을 줄입니다.
• 에다라본(Edaravone): 산화 스트레스를 줄여 ALS의 진행을 일부 지연시킬 수 있습니다. 에다라본은 기능적인 저하를 늦추고 일부 환자들에게 호전을 보일 수 있습니다.
• 진통제 및 근육 이완제: 통증이나 근육 경직을 완화하기 위해 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs), 근육 이완제 등을 사용합니다.

2) 물리치료 및 재활 치료

ALS 환자는 근육 약화와 운동 범위 감소를 겪으므로, 물리치료와 재활치료가 매우 중요합니다. 목표는 근력 유지와 기능적인 독립성을 지원하는 것입니다.

• 물리치료: 근육의 경직과 관절의 구속을 방지하기 위한 운동을 포함합니다. 주로 스트레칭과 체중 지지 운동을 통해 운동 범위를 유지하고, 기능적 손실을 줄입니다.
• 작업치료: 일상생활을 더 쉽게 할 수 있도록 돕는 훈련을 합니다. 예를 들어, 식사, 세수, 옷 입기 등의 일상 활동을 더 편리하게 수행할 수 있도록 돕습니다.
• 언어치료: 말하기와 삼키기 기능을 지원하기 위한 훈련입니다. 음성 훈련과 호흡 조절이 포함됩니다.

3) 호흡 관리

ALS 환자는 호흡 근육이 약화되기 때문에 호흡 관리가 중요합니다. 호흡 부족은 환자의 생명에 직결되므로, 호흡 기능을 보조하는 장비와 치료법이 사용됩니다.

• 비침습적 환기 장치(BiPAP): 수면 중 호흡 문제를 해결하고, 심한 경우에는 기계적 환기를 사용하여 호흡을 돕습니다.
• 기관 삽관 및 기계적 환기: 호흡 기능이 매우 저하된 환자에게는 기관 삽관을 통해 기계적으로 호흡을 지원할 수 있습니다.

4) 영양 관리

ALS는 삼키는 능력에도 영향을 미칩니다. 이로 인해 영양 부족이 발생할 수 있으므로, 적절한 영양 관리가 필수적입니다.

• 삼키기 훈련: 음식을 삼킬 수 있는 능력을 유지하기 위한 훈련입니다. 음식의 질감을 조절하거나 삼키기 전략을 배우는 방법을 포함합니다.
• 경장 영양: 삼키기 어려운 경우, 위루술을 통해 위에 구멍을 뚫어 직접 영양을 공급할 수 있습니다.

5) 정신적, 정서적 지원

ALS 환자들은 신체적 기능 저하뿐만 아니라 정신적, 정서적 부담도 겪습니다. 이로 인해 우울증과 불안이 동반될 수 있으므로, 심리적 지원도 중요합니다.

• 심리 상담: 환자와 가족에게 심리적 지원을 제공하여 질병에 대한 정서적 부담을 경감시킵니다.
• 사회적 지원: 환자와 가족들이 지원 네트워크에 접근할 수 있도록 돕습니다. 이를 통해 환자와 가족은 서로 도움을 주고받으며 질병에 대처할 수 있습니다.

6) 말기 관리 및 호스피스 치료

ALS는 진행성 질환이기 때문에, 말기 단계에서는 호스피스 치료가 중요합니다. 말기 관리의 목적은 환자에게 가능한 한 편안한 환경을 제공하고, 통증을 완화하며, 삶의 질을 유지하는 것입니다.

• 통증 관리: 강력한 진통제를 사용하여 환자의 통증을 관리하고, 호흡 곤란을 완화하기 위한 진정제도 사용됩니다.
• 호스피스 서비스: 환자와 가족이 마지막 순간까지 질병에 대한 부담을 덜고, 감정적으로 편안하게 지낼 수 있도록 돕습니다.

 

ALS의 예후는 진행성 질환으로 평균 생존 기간은 2-5년입니다. 하지만 발병 연령, 병의 진행 속도, 발병 부위 등에 따라 생존 기간이 다를 수 있습니다. 치료 및 관리 방법은 약물 치료, 물리치료, 호흡 관리, 영양 관리 등으로 이루어지며, 호스피스 치료와 정신적 지원도 중요한 역할을 합니다. 적절한 치료와 관리로 삶의 질을 높이고 환자의 기능 유지를 지원하는 것이 가장 중요한 목표입니다.

 

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